Wiele osób uważa, że ich zdrowie jest zapisane w genach, np. “Mam złe geny po rodzicach i nie mogę wiele zrobić, aby nie zachorować na te same choroby co oni”. Na szczęście w większości przypadków jest to błędne przekonanie! Możemy wiele zrobić, aby nie zachorować na różne choroby. W dużej mierze nasze zdrowie jest w naszych rękach, tzn. sami jesteśmy odpowiedzialni za to, by jak najdłużej zachować zdrowie.
Od ponad 20 lat znany jest ludzki genom, czyli kolejność 3 miliardów “liter”, które przechowują informacje o nas w każdej komórce naszego ciała. Jednak to, co jest swobodnie dostępne w Internecie jako “genom ludzki”, opiera się jedynie na 7 zdrowych mężczyznach, którzy reprezentują nas wszystkich w 99%, ale nie w 100%. Oznacza to, że około 1% genomu różni się między nami wszystkimi (jeśli nie należymy do tej samej rodziny). Ta dość niewielka różnica powoduje, że różnimy się kolorem oczu, włosów i skóry, ale także ryzykiem zachorowania na powszechne choroby, takie jak cukrzyca, rak, czy choroba Alzheimera. Również naukowcy, kiedy zaczęli (wkrótce po udostępnieniu kompletnej sekwencji ludzkiego genomu) łączyć różnice w naszym genomie z ryzykiem zachorowań, sądzili że choroby zależą głównie od czynników genetycznych. Częściowo koncepcja ta wynikała z obserwacji rzadkich chorób monogenetycznych, takich jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, mukowiscydoza, choroba Huntingtona i dystrofia mięśniowa Duchenne’a, w przypadku których mutacje w jednym określonym regionie genomu pozwalały przewidzieć, że dana osoba mniej więcej na pewno zachoruje na daną chorobę w ciągu swojego życia. Jednak większość z nas cierpi raczej na choroby, które mają podłoże poligenowe, tzn. odpowiada za nie wiele genów. Po ponad 15 latach badań z zastosowaniem metody GWAS (genome-wide association study) z udziałem milionów uczestników naukowcy doszli do wniosku, że na większość powszechnych chorób, w tym cukrzycę typu 2 (ale także na cechy antropometryczne, takie jak wysokość ciała), wpływa wiele setek loci w naszym genomie. Większość z tych miejsc ma jedynie niewielki wpływ na ryzyko zachorowania. Co zaskakujące, w przypadku większości chorób suma ryzyka nie wynosi 100%, jak w przypadku chorób monogenetycznych, lecz mniej niż 20%. Oznacza to, że większość powszechnych chorób, w tym cukrzyca typu 2, tylko w 20% może być wyjaśniona przez warianty w naszych genach. Dla porównania, cukrzyca typu 1 jest jedną z niewielu powszechnych chorób, w których udział czynników genetycznych wynosi aż 50%.
Jak zatem wyjaśnić pozostałe 80% ryzyka zachorowania na cukrzycę typu 2? W naszym genomie jest coś jeszcze, co nazywa się “epigenomem”. Ten epigenom znajduje się dosłownie “na wierzchu” naszego genomu i jest fizycznie reprezentowany przez sposób, w jaki nasz genom jest upakowany przez białka w kompleks zwany “chromatyną”. Głównym zadaniem chromatyny jest ochrona naszego genomu przed niezamierzoną aktywacją. Dlatego w każdej komórce naszego ciała tylko niewielka część genomu jest dostępna dla białek, które “odczytują” informacje zawarte w DNA. To tak, jakbyśmy mieli książkę z tysiącami stron, z których większość jest sklejona i można przeczytać tylko kilka z nich. Każda tkanka lub typ komórki ma inny epigenom, tzn. różne części “książki” są możliwe do odczytania. W ten sposób np. komórki nerek otrzymują inną instrukcję niż neurony. Ta część epigenomu jest stała i kształtuje się we wczesnych tygodniach ciąży. Istnieje jednak również ważny dynamiczny składnik epigenomu, który reaguje na zmiany w środowisku, takie jak to, co jemy, jak dobrze śpimy, ile mamy stresu i ile wykonujemy aktywności fizycznej. Tak więc nasz styl życia, czyli liczne codzienne decyzje, które podejmujemy w odniesieniu do zdrowia, są “zapisane” w epigenomie naszych narządów metabolicznych, takich jak mięśnie, wątroba, trzustka i tkanka tłuszczowa.
Jak możemy zmienić nasz epigenom? Dynamiczną część naszego epigenomu mamy pod własną kontrolą dzięki mądrym decyzjom dotyczącym stylu życia. Niektóre z nich są oczywiste, np. jeść zdrowo, nie za dużo, zmniejszyć masę ciała i mieć wystarczająco dużo aktywności fizycznej. Wszystkie z nich, zwłaszcza gdy są podejmowane przez dłuższy czas, wpływają na epigenom w naszych narządach metabolicznych. Dlatego najlepsze, co możemy zrobić, kiedy otrzymamy diagnozę choroby takiej jak cukrzyca typu 2 lub rak, to nie prosić tylko o leki i kontynuować nasze “stare życie”, ale spróbować najpierw sami wesprzeć nasz epigenom poprzez radykalną zmianę stylu życia na zdrowy. Co więcej, nawet ci z nas, którzy (jeszcze) cieszą się dobrym zdrowiem, mogą zapobiec chorobie, modulując swój epigenom poprzez decyzje dotyczące zdrowego stylu życia.
Podsumowując, nie jesteśmy “niewolnikami” naszych genów. Możemy uniknąć losu, który nasz genom może sugerować w zakresie ryzyka wystąpienia chorób, zajmując się naszym epigenomem. Mamy to we własnych rękach do ostatniego dnia naszego życia. Nigdy się nie poddawajmy!
Profesor Carsten Carlberg
Instytut Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności, Polska Akademia Nauk w Olsztynie
Artykuł powstał w ramach partnerstwa PSD w projekcie WELCOME2 ERA Chair dotyczącym powołania Centrum doskonałości w badaniach nutrigenomicznych w Instytucie Rozrodu Zwierząt i Badań Żywności PAN. Strona projektu: welcome2.pan.olsztyn.pl
