Kiedy któryś z członków rodziny zachoruje na poważną, przewlekłą i nieuleczalną chorobę, w szczególny sposób martwi się o swoich najbliższych: nie tylko o to, jak długo będzie mógł przebywać z nimi w dobrym zdrowiu, ale również o to, czy jego dolegliwości nie są dziedziczne i czy nie zagrażają dzieciom i wnukom. Choroby genetyczne występują zaledwie u kilku procent społeczeństwa: czy zalicza się do nich również cukrzyca?
Odrobina teorii
Zapewne wiele osób pamięta ze szkoły średniej wielokrotnie ćwiczone krzyżówki Mendlowskie: należało połączyć groszek o białych kwiatach z groszkiem o kwiatach czerwonych, a następnie rozpisać kolory pokolenia potomnego. Jeden z genów w pierwszym pokoleniu dominował kolor rośliny, ale już w kolejnym powracał kolor recesywny. Można chorować na chorobę genetyczną i mieć zdrowe dzieci, ale chore wnuki czy nawet prawnuki. Choroby genetyczne są dziedziczone z pokolenia na pokolenie, ale nie u każdego członka rodziny będą „aktywne”.
Choroby genetyczne polegają na nieprawidłowościach w genach, które tworzą nić naszego DNA. U osoby chorej na chorobę genetyczną kod genetyczny ulega różnego rodzaju niepożądanym mutacjom i zmianom strukturalnym. Najprościej mówiąc, któryś z elementów „układanki genetycznej” nie pasuje do reszty, a nawet jedna pozornie niewielka zmiana może mieć ogromny wpływ na późniejsze funkcjonowanie i długość życia człowieka. Choroby genetyczne, o których najczęściej się słyszy to między innymi Zespół Downa spowodowany jednym dodatkowym chromosomem (trisomia), hemofilia za którą odpowiedzialny jest zmutowany chromosom X czy mukowiscydoza wywołana mutacją genu syntezującego błonowy kanał chlorkowy. Trudno jednak znaleźć referencyjne badania jednoznacznie rozstrzygające, czy cukrzyca typu 1 i 2 to choroby genetyczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie i wywołane uszkodzeniami kodu genetycznego.
Cukrzyca typu 1
Przyczyna rozwoju cukrzycy typu 1 wciąż nie jest jeszcze dokładnie znana, pomimo tego, że od lat choroba znajduje się „na celowniku” wszystkich najwybitniejszych lekarzy i biologów na świecie. To choroba autoimmunologiczna, w której dochodzi do niszczenia komórek trzustki produkujących insulinę – nieprawidłowo funkcjonujący organizm sam niszczy swoje „dobre komórki”, których funkcję trzeba uzupełniać z zewnątrz poprzez insulinoterapię. W odróżnieniu od cukrzycy typu 2, trudno wskazać grupy szczególnego ryzyka – można prowadzić bardzo zdrowy tryb życia, a i tak zmagać się z tą chorobą. Naukowcy zauważają jednak większe predyspozycje do zachorowania na cukrzycę typu 1, a także na inne choroby autoimmunologiczne u dzieci diabetyków.
Joslin Diabetes Center, największy na świecie ośrodek badań nad cukrzycą podaje:
• Jeśli najbliższy krewny (rodzic, brat, siostra, syn lub córka) ma cukrzycę typu 1, ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1 jest 10-20 razy większe niż w populacji ogólnej (ryzyko w populacji ogólnej Polski wynosi około 1%)
• Jeśli jedno dziecko w rodzinie ma cukrzycę typu 1, niezależnie od zdrowia rodziców, jego rodzeństwo jest narażone na ryzyko zachorowania na cukrzycę przed 50 rokiem życia.
• Ryzyko zachorowania dziecka rodzica chorego na cukrzycę typu 1, jeśli cukrzycę ma matka wynosi około 2-3%, a jeśli ojciec ma cukrzycę, jest to około 10%, ryzyko zachorowania przy obojgu rodziców diabetyków to zaś około 30%.
Powyższe dane są jedynie referencyjne: opracowano je na podstawie długoletnich, podłużnych badań u rodzin, w których któryś z członków zachorował na cukrzycę typu 1. Ten rodzaj cukrzycy atakuje nagle i niespodziewanie, alarmujące powinno być nagłe wzmożone spożywanie płynów (poczucie ciągłego pragnienia), częste oddawanie moczu, tracenie wagi, senność oraz ogólne osłabienie. Jeśli bliski członek rodziny zaczyna wykazywać kilka z podanych symptomów, warto zachęcić go do kontrolnej wizyty u lekarza pierwszego kontaktu lub diabetyka.
Cukrzyca typu 2
Niestety, cukrzyca typu 2 często występuje rodzinnie, a ryzyko zachorowania na tę chorobę jest znacznie większe niż w przypadku typu 1. Podejrzewa się, że stoją za nią genetyczne uwarunkowania insulinooporności oraz zaburzonej produkcji insuliny w organizmie – nie jest ona wytwarzana w optymalnej dla potrzeb organizmu ilości, za co może odpowiadać nawet kilkanaście, kilkadziesiąt różnych genów. Duże znaczenie w rozwoju choroby ma również tryb życia, który nawet bezpośrednio wywołuje chorobę. Negatywnie wpływa brak ruchu, otyłość brzuszna, wysokie spożycie słodkich oraz tłustych potraw czy przyjmowanie innych leków wzmagających rozwój insulinoodporności. W przypadku cukrzycy typu 2 również trudno o jednoznaczne dane określające ryzyko dziedziczenia choroby, zakłada się jednak, że jest to około 15-20%, gdy choruje jeden rodzic, oraz 50-75%, gdy oboje rodziców to diabetycy. W przypadku bliźniąt jednojajowych, jeśli jedno dziecko cierpi na cukrzycę typu 2, to niemalże ze stuprocentowym prawdopodobieństwem zachoruje również drugie z bliźniąt. U bliźniąt dwujajowych ryzyko to wynosi około 25-50% .
W przypadku obu typów cukrzycy, historia rodzinna ma znaczenie. Nie warto jednak skupiać się na liczbach i statystykach, a zadbać o to, aby prowadzić zdrowy tryb życia oraz regularnie się badać i zachęcać do tego swoich bliskich – nie mamy wpływu na geny, ale mamy wpływ na dietę, aktywność fizyczną i cykliczne wizyty u lekarza.
Marta Szerakowska
konsultacja merytoryczna: Prof. dr hab. med.
Dorota Zozulińska-Ziółkiewicz
